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UNC科学家揭开一些精神分裂症的秘密,通过基因

遗传学

教堂山 - 关于精神分裂症的遗传学研究的大多数一直寻求理解基因在精神分裂症的发展,遗传所起的作用。许多发现已经作出,但已经有许多缺少的部分。现在,医学科学家的UNC学校进行了精神分裂症的有史以来规模最大的全基因组测序研究,以提供角色在这种疾病的人类基因组剧目更完整的画面

从UNC研究:拓扑相关领域(跨界动物疾病)是具有严格的界限是守域从邻国跨界动物疾病与遗传物质相互作用的基因组中的不同区域。

在Nature通信,由资深作者金Szatkiewicz研究共同领导,博士,副教授在T遗传学他UNC部,表明罕见结构的遗传变异可以发挥精神分裂症的作用。帕特里克·沙利文,医学博士,Yeargen杰出精神病学和遗传学教授在医学中心的精神病基因组学主任的UNC学校,共同资深作者。

“我们的研究结果表明,超罕见的结构变异影响特定的基因组结构,增加风险精神分裂症的界限,” Szatkiewicz说。 “改建在这些边界可能会导致基因表达的失调,我们认为,未来的机制研究能够确定精确的功能效果,这些变异对生物学。”

金Szatkiewicz博士

以前的研究对精神分裂症的遗传学已经使用COM主要参与MON在DNA的一部分,其提供用于制备蛋白质,或非常大的结构变化(改变影响几十万个核苷酸的)指令被称为单核苷酸多态性(在常见的基因序列的改变和每个影响的单核苷酸)的遗传变异,罕见的变化。这些研究中得到的基因组中的快照,而使基因组中的神秘的大部分,因为它可能涉及精神分裂症。

在自然通信的研究中,Szatkiewicz及其同事研究整个基因组,使用称作整方法基因组测序(WGS)。 WGS没有被更广泛地使用的主要的原因是,它是非常昂贵的。在这项研究中,一个国际合作汇集从心理健康补助和配套资金研究所资助来自瑞典的SciLife实验室s到对1165精神分裂症患者和1000个对照进行深全基因组测序 - 精神分裂症有史以来已知的最大的WGS研究

因此,新的发现被做了。在DNA以前无法检测突变发现,科学家从未在精神分裂症有过的。

特别是,该研究强调,被称为拓扑相关域(TAD的)三维基因组结构可能会在发展中发挥的作用精神分裂症。 TAD的是它们之间严格的界限该保持结构域从在相邻的TAD的与遗传物质相互作用的基因组中的不同的区域。移位或打破这些界限允许基因和调控元件之间的交互,通常竟被d未interact.When这些相互作用发生,基因表达可以在可能导致先天性缺陷,形成癌症,发育障碍不期望的方式改变。

专利沙利文,MD

本研究发现发生影响大脑中的TAD边界是极其罕见的结构变异显著更多的时候是精神分裂症患者比那些没有它。结构变异大的突变可能涉及丢失或重复的基因序列,或者说是不典型的基因组序列。这一发现表明,放错地方或丢失的TAD边界也可能有助于精神分裂症的发展。这项研究是第一个发现异常之间的TAD的与精神分裂症的发展的联系。

一世作品突出了跨界动物疫病,影响首相的候选人为未来机械精神分裂症的生物学研究的结构变异。

“一个可能的未来研究将与这些跨界动物疫病,影响突变和人物患者细胞工作什么在分子水平上究竟发生了,” Szatkiewicz,在UNC精神病学系的兼职助理教授。 “在未来,我们可以使用有关TAD效果,帮助开发能修复破坏TAD的或受影响的基因表达可改善患者的预后药物或精密医药治疗这一信息。”

该研究会联合为了增加样本量,以进一步证实这些结果其他WGS研究。这项研究也将有助于科学COMMUN两者均建立在精神分裂症的遗传展开奥秘。

从UNC共同第一作者是马修Halvorsen的博士,露丝咦,博士,佳文,博士,从遗传学的UNC部。其他UNC作者是保拉朱斯托 - 罗德里格斯,博士,NaEshia Ancalade,Martilias法雷尔博士詹姆斯·克劳利博士和李芸,博士。

该研究是在北卡罗来纳大学教堂山,隆德研究人员之间的合作大学技术部,卡罗林斯卡学院,和乌普萨拉大学查尔姆斯理工大学。

(C)UNC-CH

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