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研究:缺乏基因组研究的多样性阻碍了非白人美

CHAPEL HILL - 科学家收集的绝大多数基因组数据都集中在欧洲人后裔身上,忽视了少数民族。 UNC-Chapel Hill的一项新研究表明,随着基于遗传的精准医学的发展,这种数据差距意味着少数民族可能无法获得可以减少种族和民族群体日益增长的慢性病差异的医疗服务。

精准医学这是一种方法,允许医生根据对患者个体基因,环境和生活方式的理解,选择最有可能有效保护患者健康或治疗疾病的治疗方法。这种方法允许医生和研究人员better预测哪些治疗和预防策略适用于哪些人,但如果没有获得该个人或团体的准确信息就无法有效使用。

来自全国各机构的研究人员团队,包括北卡罗来纳大学教堂山分校,分析了近50,000名非欧洲人的表型,确定了65个新的协会,并复制了基因和疾病之间的1,400个联系,强调了在基因研究中公平纳入不同人群的必要性。


研究摘要:“遗传多样性改善了我们对复杂性状结构的理解”

全基因组关联研究(GWAS)为研究c的生物学奠定了基础。复杂性状,药物开发和临床指南。然而,大多数发现努力都是基于欧洲血统人群的数据1,2,3。鉴于众所周知的差异遗传结构,代表性偏差可能加剧现有疾病和医疗保健差异。如果它们的频率很低或者在欧洲人群中完全不存在,那么关键变异可能会被遗漏,特别是当该领域将其注意力转向稀有变异时,这些变异更可能是人口特异性的4,5,6,7,8,9, 10。此外,在一个群体中得出的效应大小及其衍生的风险预测分数可能无法准确地推断到其他群体11,12。在这里,我们展示了多元化,多民族参与者的价值在大规模的基因组研究中。使用基因组学和流行病学(PAGE)研究的人口结构在49,839名非欧洲个体中进行了26种临床和行为表型的GWAS。使用针对多种族和混合种群的分析而定制的策略,我们描述了用于分析不同种群的框架,在已知基因座处鉴定27个新基因座和38个次级信号,以及在这些性状中复制1,444个GWAS目录关联。我们的数据显示了已发表的GWAS协会在整个血统中的效应大小异质性的证据,使用不同群组进行精细定位的实质性益处以及对临床意义的见解。在美国,少数民族人口的慢性病负担高得多 - 13在遗传研究中代表不同种群的人将导致对疾病负担最重的人获得精准医学的不公平。我们强烈主张在不同人群中继续进行大规模的全基因组努力,以最大限度地发现遗传并减少健康差异。

资料来源:自然


Kari North,流行病学系教授在UNC Gillings全球公共卫生学院,学校流行病学系助理教授Misa Graff是“遗传多样性改善我们对复杂特征结构的理解”的论文的共同作者,该论文发表在6月19日的“自然”杂志上。 North是高级联合领导人并监督研究,Graff是一名​​共同初级领导。

“这是一个extr这是一个非常重要的公共卫生问题,“格拉夫说。 “我们需要努力确保基因组研究不会忽视最受疾病负担的人群,因为我们无法承受疾病差距变得更加严重。了解这些人群中的基因是预防和设计药物的关键,这些药物可以更好地针对他们的疾病并提高生活质量。“

总体而言,少数民族人口受心血管疾病,高血压等慢性疾病的影响尤为严重。糖尿病和癌症。根据美国卫生与公众服务部少数民族健康办公室的统计数据,非洲裔美国人比非西班牙裔白人成年人被诊断患有糖尿病的可能性高80%,死于此病例的可能性高30%。心脏病。

根据美国疾病控制和预防中心的国家卫生统计中心,西班牙裔美国人(47.0%)和非西班牙裔黑人(46.8%)的年龄调整患病率最高,其次是非西班牙裔白人(37.9%)和非西班牙裔亚裔(12.7%)。

该研究称为人口结构,使用基因组学和流行病学(PAGE),由国家人类基因组研究所和国家研究所创立。关于少数民族健康与健康差异,研究美国种族多样化个体的遗传与疾病之间的相关性。该研究由一个大型研究团队领导,其中包括来自全国许多学术和医学研究机构的研究人员,包括伊坎医学院的研究人员。西奈山,西雅图弗雷德哈钦森癌症研究中心和南加州大学。

在分析这些不同种群的遗传密码并将其与欧洲血统的遗传密码进行比较时,研究人员发现了65种新的遗传关联,以前未发现的相关遗传变异所在的染色体上的位置,以前在欧洲人群中尚未发现,但有可能转移到其他具有遗传谱系组成部分的群体,如非洲血统,可以找到在非洲裔美国人,西班牙裔美国人和拉丁美洲人中

例如,较低的HbA1c水平(通常用作葡萄糖控制的标志物)和镰状细胞性贫血的基因之间存在关联。据报道,在非洲裔美国人群中。该团队的工作证明了这种变体在一些西班牙裔/拉丁裔人群中的重要性。当西班牙裔/拉丁裔人携带这种镰状细胞变体时,正如他们在非洲血统人群中常见的那样,HbA1c水平的估计值可能会错误地降低,导致个体错误地认为他们没有2型糖尿病或他们的葡萄糖是

“重要的是,我们不再根据某人的样子或他们认为的种族 - 这是一种不恰当的生物构造 - 进行假设,并预测他们可能面临的风险或是否存在风险疾病得到了良好的控制,“North说。

另一个发现是与数量较多相关的风险变量吸烟者每天吸烟的数量。这种风险变异在大多数人群中几乎不存在,但在具有夏威夷原住民或太平洋岛民血统的人群中发现率显着较高。

这一发现将有助于确定可能尚未发现的新生物学特征。在夏威夷原住民或太平洋岛民中,17.2%的参与者发现了该变种。但如果这项研究没有包括夏威夷原住民,那么这种关联就不会被注意到。

随着城市地区人口的增长和基因的混合越来越多,包括研究中的不同群体变得更加重要。如果不同的人群未经研究,承认误诊疾病的风险也很重要。

“遗传医学的一个重要步骤是确定遗传变异在健康人群中发生的频率。如果一个变种在更广泛的人群中很常见,它不太可能有害,但在我们的大多数数据库中,“更广泛的人口”主要由欧洲血统组成,“North说。 “除非我们加大努力研究不同的人口,否则我们将继续犯这些错误。”

(C)UNC-CH

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