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人类基因组项目的先锋努力寻找治疗病弱儿子的

编者注:Ryan Prior是CNN的跨平台副制片人。他在2007年被诊断出患有慢性疲劳综合症,并在此写下了这种经历。

旧金山 - 每天多次,每天,罗恩戴维斯低着头坐在儿子卧室外等待一个微妙的信号他可以进来。

他打开了通往惠特尼过去十年大部分时间的空间的大门。

惠特尼一动不动地躺在一张简单的床上,他的头剃光了他的框架憔悴。他被一根管直接喂入他的胃里。他的嘴唇在五年内没有说出一句话。

现年77岁的戴维斯领导着一个实验室发明了许多为人类基因组计划提供动力的技术。现在,他和他的妻子大部分时间都在照顾他们35岁的儿子,他患有肌萎缩性脑脊髓炎或慢性疲劳综合症(ME / CFS)。

周日是ME / CFS国际意识天。没有治愈方法。但戴维斯正引领全球推动根除惠特尼和世界各地数百万其他受害者的分子基础,以便科学家能够更好地治疗这种疾病。


什么是ME / CFS?

肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合症(ME / CFS)是一种致残和复杂的疾病。

患有ME / CFS的人往往无法进行日常活动。有时,ME / CFS可能会将他们限制在床上。患有ME / CFS的人已经过了通过休息没有改善的头盔疲劳。任何活动后,ME / CFS可能会变得更糟,无论是身体活动还是精神活动。这种症状被称为术后不适(PEM)。其他症状可能包括睡眠,思考和集中,疼痛和头晕等问题。患有ME / CFS的人可能不会生病。然而,

患有ME / CFS的人无法像他们生病前一样运作。

ME / CFS改变了人们日常工作的能力,如洗澡或准备一顿饭。

ME / CFS经常让你很难找到工作,上学,参加家庭和社交生活。

ME / CFS可以持续多年,有时甚至导致严重残疾。

至少有四分之一的ME / CFS患者长期卧床或房屋居住duri他们的病。

任何人都可以获得ME / CFS。虽然最常见于40至60岁的人群,但这种疾病会影响所有年龄段的儿童,青少年和成年人。在成年人中,女性比男性更容易受到影响。白人被诊断出比其他种族和种族更多。但许多患有ME / CFS的人尚未被诊断出来,尤其是少数民族。

资料来源:CDC


戴维斯向他的妻子珍妮特·达福发出信号,称惠特尼已做好准备。她进去擦了擦儿子的脸。她一动不动地把盖子拉向他的头部。

她将一个静脉输液袋固定在杆子上,这将把水滴到她儿子的静脉上。

戴维斯跪倒在地惠特尼的袜子脱了。他夹着儿子的脚趾甲。他洗了他儿子的脚。

为了夫妻,这是一个神圣的时刻。

戴维斯领导了科学革命

戴维斯和达福将在7月庆祝他们的50周年结婚纪念日。几十年前,他们从未预测过他们目前的情况。

现在他们的日常生活都照顾着他们的儿子。至少其中一人必须每天都在家里去看惠特尼。

“我和我的妻子不能再一起离开,”戴维斯说。他们过去常常每年去海滩,但距离去年已有七年多了。基本上只有单一的收入,他们与财务斗争。

“它在许多方面颠覆了我的生活。在惠特尼生病之前,我决定终止我正在做的一切,“戴维斯说。 “现在一切都是ME / CFS。这是一种紧急情况“


ME / CFS的症状

主要症状

\也称为”核心“症状,诊断需要三个主要症状:

大大降低了在疾病之前进行的活动的能力。活动水平的下降伴随着疲劳而发生,并且必须持续六个月或更长时间。 ME / CFS患者的疲劳与疲倦有很大不同。 ME / CFS的疲劳:

可能是严重的。

不是非常困难的活动的结果。

不能通过睡眠或休息来缓解。

[

生病前不是问题(不是终生)。

身体或精神活动后的ME / CFS症状恶化,在疾病发生前不会引起问题。这被称为术后劳累e(PEM)。患有ME / CFS的人经常将这种经历描述为“崩溃”,“复发”或“崩溃”。在PEM期间,任何ME / CFS症状可能变得更糟或首次出现,包括思维困难,睡眠问题,喉咙痛,头痛,感到头晕或严重的疲倦。从崩溃中恢复可能需要数天,数周或更长时间。有时患者在撞车时可能会受到房屋限制甚至完全卧床。患有ME / CFS的人可能无法预测会导致崩溃的原因或持续时间。例如:参加孩子的学校活动可能会让有人在家里待上几天而无法完成所需的任务,比如洗衣服。

在杂货店购物可能会导致身体崩溃,需要小睡在开车回家之前开车回家或打电话回家。

洗澡可能会让患有ME / CFS的人卧床不起,并且几天都无法做任何事情。

保持工作可能会导致晚上和周末度过这段时间。

]

睡眠问题。即使经过一整夜的睡眠,患有ME / CFS的人也可能感觉不好或不太累。有些患有ME / CFS的人可能有入睡或睡眠的问题。

除了这些核心症状外,诊断还需要以下两种症状之一:

思维和记忆问题。大多数患有ME / CFS的人很难快速思考,记住事情并关注细节。患者经常说他们有“脑雾”来描述这个问题,因为他们觉得“陷入迷雾中”并且无法清楚地思考。
Worsenin站立或坐直时的症状。这被称为直立性不耐受。

患有ME / CFS的人在站立或坐起时可能头昏眼花,头晕,虚弱或昏厥。他们可能会有视力变化,如模糊或看到斑点。

资料来源:CDC


这对夫妇在斯坦福大学及其周边地区度过了自己的职业生涯。戴维斯在学校的生物化学和遗传学系工作了数十年,而70岁的达福则是一名儿童心理学家。她每周将她的工作时间缩短到大约五个小时来照顾她的儿子。

在加州理工学院获得博士学位后,戴维斯在哈佛大学完成了他的博士后研究,在诺贝尔奖获得者Jim Watson的“Watson and Crick”成名下学习,谁在科学教科书中永生化,共同发现双合力x在1953年的DNA结构。

戴维斯于1972年加入斯坦福大学的生物化学系担任副教授,并很快开始为自己起名。

他共同撰写了一篇论文,创造了一张地图。一种将基因与其引起的特征联系起来的新方法,这种方式成为基因组学领域的基石。它导致戴维斯和他的同事写了一份“关于整个人类基因组图谱的提案。”美国国立卫生研究院于1979年将其拒之门外,称他们的计划过于雄心勃勃。

但戴维斯不断创新,最终他为自己开发的技术积累了30多项专利。

最后,世界追上了他的愿景。耗资38亿美元的人类基因组计划于1990年开始,戴维斯的基因测序技术是其核心。 200年完成3,它发起了科学革命。向研究人员提供人类生命的基础蓝图,为生物学家和医生提供了一种无法想象的能力来诊断,治疗并最终预防人类疾病的全部范围。

戴维斯入围大西洋,以及SpaceX创始人埃隆马斯克和亚马逊创始人杰夫贝索斯,作为明天的历史学家将会考虑今天最伟大的发明家。

同样具有先见之明的人类基因组计划现在用于戴维斯所谓的“最后一大疾病”。征服。“

他可能需要他所有的才能来拯救他的儿子。

然后他的儿子生病了,他的优先事项改变了

戴维斯和达福抚养他们的两个孩子在安静的帕洛阿尔托附近。每年他们在加利福尼亚州的Sierra山区背包成为一个家庭,一次消失几个星期。

“我年轻的时候就把Whitney送到那里,”戴维斯说。在其中一次旅行中,5岁的惠特尼在一天内行走9英里,给父亲留下了深刻的印象。在另一次Sierras之旅中,他们的小女儿阿什利在海拔5000英尺处迈出了第一步。

“我现在已经10年没走了,”戴维斯说。 “我很想再与惠特尼合作。”

到了2008年,惠特尼才24岁,住在内华达州的一个小镇,为当时的森敲门。巴拉克•奥巴马(Barack Obama)的总统竞选活动。

但他经常抱怨自己筋疲力尽。作为一名熟练的摄影师,惠特尼在2009年的奥巴马就职典礼上拍摄了一些照片,但即便如此,他也不再烦恼全天。

经过多年的健康下降,看到无数医生而没有得到答案,惠特尼终于被诊断出患有急性呼吸窘迫综合症。

随着他的健康状况恶化,他和父母住在一起。他试图继续担任婚礼摄影师,但很快就放弃了,因为他需要一周的时间才能从拍摄一场婚礼中恢复过来。他很快就变得卧床不起。

在他的摄影网站上的最后一篇文章中,惠特尼感叹“慢性疲劳综合症”无法对他的病情做出正确判断。他更喜欢“完全关闭身体。”

惠特尼失去了说话的能力 - 这是ME / CFS患者中很小一部分的经历。 Dafoe说他曾经通过短信与家人沟通,但这种技能现在也丢失了,甚至t智能手机屏幕的发光对他来说太刺激了。他送给看护人的心脏表情符号现在只是回忆。

最终他再也不能吃固体食物。

在他给父母的最后一篇文章中,他写道,“我”对不起,我正在破坏你的黄金岁月。“

为了寻求治愈,戴维斯招募了一支梦想的研究团队

在科学前沿度过的生活中,戴维斯与许多人合作过有成就的研究他现在正在建立一个世界级的团队,他希望可以找到ME / CFS的分子基础。

“我打了电话,我打电话的每个人都说是的,”戴维斯说。 123]

拿起电话的人中有两位诺贝尔奖获得者:保罗伯格,他在1980年获得了化学奖,Mario R. Capecchi,2007年在“生理学或医学”类别中获奖。

他的一些同事从未听说过这种疾病。他告诉他们,它影响了1%的人口,或大约300个美国人中的一个。他告诉他们当时美国国立卫生研究院每年投入不到600万美元用于研究这种疾病。

这对于解决缺乏FDA批准的治疗的疾病提出了挑战,没有已知原因或临床医生诊断它的单一实验室测试。与多发性硬化症等表亲相比,ME / CFS在生物医学想象方面落后,后者也影响免疫系统和神经系统。

在20世纪80年代爆发后,一些人不屑地称为“慢性疲劳综合症”。 yuppi流感。“

但它的症状,包括持续的疲惫,疼痛,脑雾和不倦的睡眠,可能会像晚期癌症一样致残。洗澡可能会让患有ME / CFS的人卧床不起,并且几天都无法做任何事情。

2017年,NIH将其对该疾病的研究支出增加了一倍,达到1200万美元。但戴维斯认为,与其他类似严重程度和流行程度的疾病相比,这还远远不够。多发性硬化症是一种比ME / CFS影响更少患者的疾病,在NIH资助的研究中每年吸引超过1亿美元。

戴维斯现在通过他通过开放医学建立的咨询委员会定期召集顶尖科学家基金会是一家总部位于加州的非营利组织,该公司筹集了1800万美元用于研究这种疾病。它的中心是戴维斯的Stanford基因组技术中心使戴维斯在活着的科学家中独树一帜,协调治疗的发现。

但为了实现他和他的同事所设想的那种进步,他们需要更多的钱。

]

他们正在缓慢而稳定地进展
ME / CFS患者,如患有多发性硬化症和其他疾病的患者,属于一个范围。有些人仍然可以去办公室工作,而其他人每天卧床不起23个小时。

在研究会议上,戴维斯有时会与ME / CFS患者坐下来谈谈几个小时。

[ “我非常同情他们,”他说。 “这让我觉得我必须解决这个问题,但不要以傲慢的方式解决。我只知道我必须将每一点能量都投入到这个中来帮助所有患者,其中包括所以包括我的儿子。“

戴维斯和达福知道他们儿子的虚弱身体中充满活力的精神和精神。惠特尼是一位虔诚的佛教徒,他们的房子里布满了经幡。 Dafoe认为Whitney花费大部分时间进行冥想。

当Whitney的妹妹Ashley结婚时,Dafoe指着手指上的戒指向她的儿子宣传这个喜讯。这两个兄弟姐妹非常接近。惠特尼并没有说话,而是高举双手,高兴地哭了起来。

在戴维斯的实验室,惠特尼的血液样本是许多在测序仪器中流动的样本,为他的组织认为是最深的研究ME / CFS患者曾尝试过

这不是戴维斯第一次将目光投向科学问题。ic建立发现无法解决。 “你必须寻找那些,”他说。

他和他的团队在过去几年一直在努力工作。他们的一项发明,一种用于检测血液的“纳米针”,说明了在患者血液中找到单一生物标志物的必要性。

确定ME / CFS患者特有的特定分子异常的验血时间长在研究人员寻求使疾病得到更多认可的过程中,这是一个棘手的问题。有一个人可以刺激更多的药物开发,因为制药公司会理解病人的错误根源。

戴维斯的团队已经初步成功测试了他们的纳米针,最近在学术期刊上发表了他们的研究结果。他们发现ME / CFS患者的血液响应“stre”的引入ss“ - 在这种情况下,盐 - 不同于健康人的血液。戴维斯希望该设备最终能够进行廉价的临床测试,通过该测试,医生可以快速准确地识别ME / CFS。

他还希望探索预防这种疾病的措施。例如,他想了解为什么患有单核细胞增多症的人经常发展ME / CFS。

这些只是戴维斯团队正在研究的许多事情中的一小部分。

“我们没有因此我们必须优先考虑,“他说。”

戴维斯于4月初飞往华盛顿参加关于ME / CFS的研讨会。他几乎没有去旅行,因为这会让他的妻子独自待在家里,在她感染流感时照顾惠特尼。

但她告诉他必须离开。

照顾惠特尼是一种日常仪式

[122]戴维斯和达福有时会在惠特尼的房间外等几个小时,透过一个钥匙孔看他是否已经在床上占据一个位置,表明可以进来。言语不再是一种选择,他们必须解释惠特尼的姿势和偶尔
每天六次,每天,他们执行这种仪式,默默地,尽职尽责地,与世界的目光隔绝。

他们从下午2:30开始,首先连接惠特尼的IV。在下一次进入他的房间时,他们将泵连接到“j管”,将营养物质直接送到他们儿子的胃里。

在第三次访问时,他们洗涤并清洁下面的小塑料容器惠特尼的床,他用作小便池。然后他们回来把小便器放在惠特尼的肚子上当他准备再次使用它们时。在他们最后一次访问时,通常是在凌晨2:30左右,他们会在惠特尼的肚子上放冰,以帮助缓解他难以忍受的消化痛苦。

“我觉得我生活在一个不同的世界。当人们问'你好吗?'时很难说什么?“Dafoe说。 “我们的世界刚被慢性疾病所吞噬。”

他们的运动背后有一种纪律性的意图。对于惠特尼来说,他们程序中最小的偏差可能是毁灭性的。

“他的认知过程不能正常工作,”达福说。当她和她的丈夫在惠特尼的房间里穿着没有字母的平纹衬衫时,因为他的大脑处理一个字所需的一小部分能量会导致他崩溃。他们甚至使用胶带覆盖Neosporin管上的标签。

这种撞击导致惠特尼严重的胃痛,这使得他们不可能在他的喂食管中放入更多的食物。

达福希望她的丈夫能够获得足够的睡眠,这样他就可以保持新鲜感。专注于研究这种疾病。这意味着在很多个夜晚,她一直到凌晨5点或6点帮助惠特尼。

到下午5点。她回来照顾她的儿子。

他们希望他们儿子的痛苦可以有更大的目的

“我有一个博士学位。这很难,“达福说。 “我爬山了。这很难。“
但她说忍受惠特尼的病是她一生中最困难的事情,”成千上万。“

一个简单的事实指导她。 “他是我的儿子。我只是爱他。“

Dafoe收到来自ME / CFS病人的消息世界上谁说她们受到丈夫的启发,并对她儿子的严重状况感到震惊。她说她感觉自己像是这些人的母亲,其中许多人都有自杀倾向 - 对徘徊在死亡之上的生活的理性回应。

许多人告诉她惠特尼是他们的北极星。他们说,如果他能够年复一年地继续生活,那么他们的痛苦也必须是可以忍受的。

“他正在拯救生命,”达福说。 “只是躺在那儿。”

几乎所有她和她丈夫与惠特尼的交流都是通过哑剧手势。如果他想要更多的东西,他会把双手放在一起,然后将它们分开。

但是每隔一段时间雾就会抬起一点,戴维斯和达福可以向惠特尼大声说出更复杂的想法。几个月前,他们告诉他他的父亲在研究他的疾病的科学家领域变得多么突出。

“他对此感到非常兴奋,”达福说。

惠特尼像拳击手一样拳打脚踢,表明他打算继续战斗。

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